ARNT2基因突變可致更進一步先天畸形綜合征
2021-11-03 05:11 來源：揭陽男科醫院
Fig: ARNT2DNA等位基因系統性
之神經(CNS)的發育包括一系列非常十分復雜的事件，包括十分復雜的緊致與短時間上協轉錄制生長系數外周，蛋白質遷移，細胞分裂與分化。在胚胎期CNS之中，水溶性螺旋形-一個環-螺旋形核苷酸系數在轉錄蛋白質分化、維持蛋白質循一個環之中起重要發揮作用。來自英國大歐格魯街兒童醫院兒童健康研究成果所與內分泌科的Emma A. Webb等對最近的一種先天畸形肉瘤進行遺傳研究成果，并將研究成果結果發表在2013年9月10日《腦》(Brain)雜志上。筆記辨認出可編碼水溶性螺旋形-一個環-螺旋形核苷酸系數的ARNT2DNA上共存一種移碼等位基因，造成了該先天畸形肉瘤。
筆記在一個有六名患兒且親子關系緊密的遠親之中辨認出了一種從未報道過的肉瘤，其特征為水腫（祖父母后的）小?；桶轭~顳葉脊柱、多發性輸卵管甲狀腺激素缺乏、嚴重的光影損傷與心臟泌尿道反常。筆記對該遠親進行更進一步的遺傳研究成果，純合子定位與外顯子核酸測定揭示了病癥的ARNT2DNA(c.1373_1374dupTC)上共存一個在此之后純合性移碼等位基因，該DNA編碼水溶性螺旋形-一個環-螺旋形核苷酸系數。此等位基因造成病癥成纖維蛋白質之中ARNT2核苷酸體和蛋白表達減少，無法達到檢測水平，這與多有位點介導等位基因核苷酸體分解及ARNT2機能缺失相符。筆記還辨認出ARNT2在包括之中樞神經在內的之神經之中以及人胚胎發育過程的腎管之中共存表達。
該研究成果首次證明了ARNT2在人類之中樞神經-輸卵管軸、祖父母后腦發育及光影與心臟機能之中的關鍵發揮作用，不太可能造成變性神經機能反常、先天性輸卵管機能減退與視網膜后的光影通路原發性。
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編輯： 楊麗立
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